Muchas enfermedades tienen relación con la respuesta de los genes al exceso o a la falta de uno o varios nutrientes. Así, las malformaciones del tubo neural se deben a una dieta materna deficiente en ácido fólico, vitamina B12, Zn, también a hipervitaminosis A, abusos con drogas como cocaína, anfetamina; asi como a polimorfismos génicos como el que ocurre en el MTHFR C677T, gen de la enzima metilenhidrofolatorreductasa.
En los aspectos dietéticos también se han observado roles paradójicos. Altos niveles dietarios de folatos pueden asociarse a defectos neurológicos estructurales cuando la dieta es baja en vitamina B12, dado que en estas condiciones se producen elevados niveles de homocisteína.
Respecto a la Obesidad la Organización Mundial de la Salud (OMS), la ha definido como la epidemia del siglo XXI. En los países con economías en transición e incluso en determinadas áreas urbanas en los países en desarrollo, el aumento progresivo de la obesidad se ha descrito como un problema emergente en los últimos años. Entre sus causas se encuentran cambios en los hábitos de vida, especialmente por el consumo de alimentos de gran contenido calórico, junto con un cada vez mayor sedentarismo. Sin embargo, el origen genético de la obesidad es un hecho bien conocido y demostrado en la actualidad. Generalmente, la obesidad resulta de la interacción de determinados polimorfismos génicos con el medio ambiente. Por otra parte, solo un pequeño número de casos de obesidad (5%) resulta de la existencia de mutaciones en genes concretos (obesidad monogénica), originando en algunos casos síndromes mendelianos de muy escasa incidencia entre la población. Por el momento se han descrito 130 genes relacionados con la obesidad, genes algunos de ellos implicados en la codificación de péptidos transmisores de las señales de hambre y saciedad, otros implicados en los procesos de crecimiento y diferenciación de los adipocitos y genes implicados en la regulación del gasto energético.
Se sabe que el gen FTO (un gen asociado a la masa grasa y a la obesidad, ubicado en el cromosoma 16 en la población caucásica) afecta la masa corporal y la ingesta de alimentos tanto en niños como en adultos. Estudios en ratones han demostrado que la expresión de este gen es abundante en el núcleo arcuato del hipotálamo y en el tejido adiposo en relación con el metabolismo de grasas. Se ha demostrado polimorfismo de un sólo nucleótido del gen FTO, que se ubica preferentemente en el primer exón del RNAm. Algunos polimorfismos determinan una tendencia variable a la obesidad. La variedad rs9939609 es la más estudiada en humanos y se ha visto que los individuos homocigotos que la poseen tienen menos saciedad y mayor acumulación de grasa adiposa.
La terapia nutricional ha estado enfocada en la población, desarrollando recomendaciones de utilidad general. En el futuro, con la nutrigenómica, la terapia nutricional estará orientada individualmente y generará conocimientos del mapa genético y de la terapia nutricional apropiada para el individuo, enfocándose tanto en la prevención como en el manejo de la enfermedad. Por su parte, la industria de alimentos tendrá que responder desarrollando “alimentos funcionales” que tengan objetivos metabólicos específicos, por ejemplo, para incrementar la expresión de un gene o suplir la deficiencia resultante de uno defectuoso.