Aplicaciones a lo largo del “viaje oncológico”

4.1 Prevención y cribado

Las variantes germinales de alto riesgo guían programas de cribado intensivo, quimioprevención y cirugías reductoras de riesgo, con implicaciones personales y familiares (p. ej., cascada de testeo). La consejería es obligatoria para contextualizar penetrancia, VUS y limitaciones. (Instituto Nacional del Cáncer)

4.2 Diagnóstico, estadificación y selección terapéutica

• Integración de NGS tumoral, IHC/MSI, FISH y PCR según algoritmo por tumor.
• Evaluación de biomarcadores agnósticos cuando la clínica lo sugiera o cuando el perfil tumoral lo detecte.
• Considerar biopsia líquida cuando el tejido es escaso o para acelerar decisiones. (nccn.org)

4.3 Monitoreo de respuesta, MRD y recaída

La cuantificación seriada de ctDNA puede anticipar recaída y capturar mecanismos de resistencia (p. ej., mutaciones secundarias bajo TKI), abriendo ventanas para cambios de línea o inclusión en ensayos. Aun con resultados promisorios, la estandarización de umbrales, plataformas y decisiones gatilladas por ctDNA sigue en consolidación. (De Gruyter Brill)

5) Calidad, equidad y sistemas de salud

Los beneficios de la oncogenómica dependen de su implementación con calidad: pruebas validadas, rutas asistenciales claras, acceso a fármacos y gobernanza (ética y datos). Organismos globales impulsan programas que vinculan detección temprana, diagnóstico preciso y evidencia para escalar terapias costo-efectivas. Persisten brechas por recursos, disparidades étnicas (por sub-representación en paneles de referencia) y cobertura financiera. (Organización Mundial de la Salud)