Mirando adelante

Secuenciación amplia y datos en tiempo real.
La convergencia de genómica, transcriptómica y proteómica favorece modelos predictivos más finos; la integración con HCE y algoritmos clínicos (CDS) permitirá recomendaciones automatizadas (p. ej., alertas DPYD/UGT1A1).

Ensayos plataforma y adaptativos.
Diseños “basket/umbrella” seguirán acelerando la validación de targets raros y terapias agnósticas, especialmente con endpoints basados en biomarcadores.

Equidad genética.
Ampliar la representación de poblaciones de América Latina y otras regiones reducirá sesgos de interpretación y mejorará la utilidad clínica de paneles y scores poligénicos. (Instituto Nacional del Cáncer)

10) Conclusiones

1. La genética ya es columna vertebral del diagnóstico y tratamiento oncológico; su valor depende de integración sistemática y calidad.
2. En diagnóstico, la combinación germinal + somático mejora la precisión y abre ventanas terapéuticas (incluidas indicaciones agnósticas).
3. En tratamiento, la farmacogenómica (DPYD, UGT1A1) es una intervención de seguridad y eficiencia que merece estandarización.
4. La biopsia líquida es una herramienta útil y en expansión; su empleo debe seguir criterios técnicos robustos y protocolos claros.
5. Implementar todo lo anterior con equidad y consejería genética es esencial para traducir la ciencia en resultados reales para pacientes y familias. (Instituto Nacional del Cáncer)

Recursos clave (para profundizar)

• NCI – Panorama de genómica del cáncer y medicina de precisión (actualizado periódicamente). (Instituto Nacional del Cáncer)
• PDQ NCI – Terapias agnósticas por biomarcador (actualizaciones 2025). (Instituto Nacional del Cáncer)
• ASCO 2024 – Selección de paneles germinales (recomendaciones y criterios de uso). (ASCO Publications)
• NCCN – Guías por tumor y alto riesgo familiar (acceso con registro). (nccn.org)
• CPIC – DPYD / fluoropirimidinas; recursos de implementación. (cpicpgx.org)
• Revisiones de ctDNA/biopsia líquida (utilidad clínica y desafíos). (SciDirect)